2021年08月23日掲載

遺伝子パネル診断は早期導入でデータ収集が必要――繰り返し検体採取で解決へ

2021年08月23日掲載

東京医科大学病院乳腺科主任教授/日本乳癌学会理事

石川 孝先生

転移症例に対して標準薬物療法が無効になった場合、遺伝子パネル診断を行って新たな治療薬を検討する遺伝子検査が保険承認された。手術や生検の検体で遺伝子検査を行って、重要な遺伝子異常が発見された際、その遺伝子を標的にした薬剤がすでに開発されていれば、新たな治療の選択肢が広がる。ただ検査をしたうちの10%以下の患者さんしか治療薬までたどり着くことができないのが現状である。また再発までにさまざまな治療がなされているため、治療を開始したときの検体、たとえば最初の手術検体を用いて遺伝子検査を行った場合、再発巣では異なる異常が生じていることがある。そのためできるだけ再発治療を行う際の遺伝子異常を調べることが重要である。最近、採血などで繰り返し採取できる検体から遺伝子検査が可能になってきたため、この点は解決されつつある。

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